leren, taal en gedrag: wat de verzamelde bronnen zeggen

_Automatisch gegenereerde samenvatting van 30 inzichten in de cluster “leren, taal en gedrag”. Wordt bij elke analyserun herbouwd; elke bewering linkt terug naar haar bron._

• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 +”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: 22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for ND… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validat… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism le… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism leading to this type of disorder, since NDD-risk regions, both novel and previously reported, were significantly enriched for dosage-sensitive genes previously associated with risk for ASD and”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
• Het gen HNF1B komt in 78 artikelen samen met leren, taal en gedrag voor - In 78 onafhankelijke artikelen komt het gen HNF1B samen met leren, taal en gedrag voor. Associatiesterkte 0.44..
• 7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% - Een bron meldt “70%” in de context van leren, taal en gedrag: “7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% of the carriers in our study cohort had a known family history of epilepsy.”
• Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significanc - Een bron meldt “5%” in de context van leren, taal en gedrag: “Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significance, 37 and rare variant associations in autism spectrum disorder (ASD) 22 and schizophrenia (SCZ) 38 have implicated 185 and 32 genes at a fa”
• Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 indiv - Een bron meldt “075 individuals” in de context van leren, taal en gedrag: “Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.”
• At the last follow‐up, three (3.0%) patients had short stature and four (4.0%) had microcephaly - Een bron meldt “3.0%” in de context van leren, taal en gedrag: “At the last follow‐up, three (3.0%) patients had short stature and four (4.0%) had microcephaly.”
• Het gen LHX1 komt in 22 artikelen samen met leren, taal en gedrag voor - In 22 onafhankelijke artikelen komt het gen LHX1 samen met leren, taal en gedrag voor. Associatiesterkte 0.14..

Samenstelling van de inzichten

• Fenotype-uitbreiding: 24
• Frequentie / cijfer: 4
• Gen–kenmerk-koppeling: 2

Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 +”

“Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”

“This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”

“This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: 22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”

“22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for ND…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”

“Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validat…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”

“Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

---

Dit item is versie 13. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44