Leren, praten en gedrag: wat de bewaarde verhalen zeggen

_Deze pagina is door de computer geschreven vanuit 30 bevindingen over “Leren, praten en gedrag”. Hij schrijft zichzelf opnieuw elke keer als hij de verhalen opnieuw leest, en elke bewering verwijst terug naar waar hij vandaan komt._

• Iets nieuws gemeld: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 +”
• Iets nieuws gemeld: This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”
• Iets nieuws gemeld: This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”
• Iets nieuws gemeld: 22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”
• Iets nieuws gemeld: Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for ND… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”
• Iets nieuws gemeld: Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validat… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”
• Iets nieuws gemeld: Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism le… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Through our results, we confirmed previous evidence that indicates that dosage variation is a key mechanism leading to this type of disorder, since NDD-risk regions, both novel and previously reported, were significantly enriched for dosage-sensitive genes previously associated with risk for ASD and”
• Iets nieuws gemeld: Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Deletions in the 2q37.3 region have been previously reported in affected individuals with autism 43 and other NDDs 44 , 45 but COPS8 had never been associated as a critical gene for this region.”
• Het gen HNF1B wordt in 78 verhalen genoemd samen met leren, praten en gedrag - We lazen 78 verhalen die het over zowel het gen HNF1B als over leren, praten en gedrag hebben. Dat betekent niet zeker dat het één het ander veroorzaakt, maar het komt wel vaak samen voor.
• 7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% - Een bron meldt “70%” in de context van leren, taal en gedrag: “7 In contrast to Baldassari et al, where most (>70%) GATOR1 protein-truncating variant carriers were familial, only 20% of the carriers in our study cohort had a known family history of epilepsy.”
• Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significanc - Een bron meldt “5%” in de context van leren, taal en gedrag: “Analysis of de novo mutations in severe developmental disorders (DDs) has discovered 285 genes at exome-wide significance, 37 and rare variant associations in autism spectrum disorder (ASD) 22 and schizophrenia (SCZ) 38 have implicated 185 and 32 genes at a fa”
• Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 indiv - Een bron meldt “075 individuals” in de context van leren, taal en gedrag: “Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.”
• At the last follow‐up, three (3.0%) patients had short stature and four (4.0%) had microcephaly - Een bron meldt “3.0%” in de context van leren, taal en gedrag: “At the last follow‐up, three (3.0%) patients had short stature and four (4.0%) had microcephaly.”
• Het gen LHX1 wordt in 22 verhalen genoemd samen met leren, praten en gedrag - We lazen 22 verhalen die het over zowel het gen LHX1 als over leren, praten en gedrag hebben. Dat betekent niet zeker dat het één het ander veroorzaakt, maar het komt wel vaak samen voor.

De soorten dingen die we vonden

• Iets nieuws gemeld: 24
• Een cijfer uit een onderzoek: 4
• Gen + lichaamsdeel: 2

Wat de nieuwste verhalen zeggen

Iets nieuws gemeld: Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hyp…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a novel de novo splicing variant, c.1496 +”

“Discussion Herein, we described a 24-year-old proband with moderate DD/ID, language delay, cryptorchidism, hypotonia, behavioral abnormalities, sexual dysfunction, dense hair, craniofacial anomalies, allergic purpura and eczema, and drug allergies caused by a…”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

Iets nieuws gemeld: This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”

“This is the first report on an inherited copy number variation in these self-limiting fever-sensitive epilepsy syndromes, potentially revealing a novel pathomechanism involved in familial FS and GEFS+.”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

Iets nieuws gemeld: This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”

“This overlap implies a statistically significant overrepresentation of ASD-risk SFARI genes among HI genes in both novel ( p = 2.74 × 10 −4 ) and all NDD-risk regions ( p = 4.6 × 10 −5 ) identified in this study.”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

Iets nieuws gemeld: 22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”

“22 and Trost et al., 23 and also detected an enrichment of ASD-risk genes in the list of qDSGs ( p = 1.72 × 10 −4 ) and also in the subset of those genes that are in novel CNV regions reported in this study ( p = 3.68 × 10 −3 ).”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

Iets nieuws gemeld: Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for ND…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”

“Figure 2 Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals…”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

Iets nieuws gemeld: Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validat…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from 1000 Genomes.”

“Validation of NDD-risk for 162 qDSGs, 22 of them novel genes never associated before with risk for NDD Validation of qDSG in NDD-risk regions found associated to autism in affected individuals from iHART and Decipher compared with control individuals from…”

_{gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het}

---

Dit item is versie 13. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44