17q12-deletiesyndroom: de korte versie
Een zeldzame, wisselende genetische aandoening die ontstaat wanneer een klein stukje van één kopie van chromosoom 17 ontbreekt. Het treft vaak de nieren en kan diabetes en leren- of taalverschillen veroorzaken - maar het spectrum is breed.
Stel je voor dat elke cel een bibliotheek bevat: 46 boeken (de chromosomen), elk met duizenden recepten (genen). Bij het 17q12-deletiesyndroom ontbreekt een klein paginaatje uit één kopie van boek 17 - de pagina "17q12". Omdat op die pagina een handvol belangrijke recepten staan, hebben sommige - niet alle - mensen met de deletie nierverschillen, diabetes, of leer- en taalverschillen.
Het belangrijkste om te weten is variabiliteit. Twee mensen met precies hetzelfde ontbrekende stukje kunnen een heel verschillend leven leiden. De één heeft op zijn tiende dialyse nodig; de ander weet nooit dat hij drager is en wordt pas ontdekt als zijn kind wordt onderzocht. Zelfs binnen één gezin kan dezelfde deletie bij ouder en kind er helemaal anders uitzien.
In één zin: een veelvoorkomende "microdeletie" (ongeveer 1,4 miljoen DNA-letters) die ongeveer 15 genen verwijdert, waarvan HNF1B het belangrijkste is, en die nieren, alvleesklier, ontwikkeling en gedrag kan beïnvloeden - op een zeer onvoorspelbare manier.
Hoe vaak? Schattingen lopen uiteen van ongeveer 1 op 4.000 tot 1 op 50.000 mensen, afhankelijk van hoe ze zijn gemeten; een grote populatiesteekproef die niet op ziekte was geselecteerd kwam op ongeveer 1 op 6.000. Daarmee is het een van de frequentere recurrente microdeletiesyndromen, en het wordt naar vermoeden onderkokerd omdat milde gevallen nooit worden getest.
Nieuwste bevinding: 17q12 microdeletion syndrome is a chromosomal condition in which a small part of chromosome 17 is missing (deleted). 1 This small deletion, also known as a microdeletion, occurs at a location on chromosome 17 called 17q12.
Wat er ontbreekt
De 17q12-recurrente deletie is een stuk van ongeveer 1,4 Mb (1,4 miljoen basenparen) op de lange arm (q) van chromosoom 17 op band 12. Het wordt geflankeerd door grote blokken bijna identiek DNA (segmentduplicaties), en daarom blijft precies hetzelfde stukje op dezelfde plek verloren gaan via het mechanisme non-allelic homologous recombination (NAHR). Daarom heet de deletie "recurrent": verschillende niet-verwante mensen verliezen meestal precies hetzelfde interval.
Het verwijderde interval bevat ongeveer 15 genen: AATF, ACACA, C17orf78, DDX52, DHRS11, DUSP14, GGNBP2, HNF1B, LHX1, MRM1, MYO19, PIGW, SYNRG, TADA2A, ZNHIT3.
Twee daarvan dragen het grootste deel van het klinische gewicht:
- HNF1B - een transcriptiefactor die essentieel is voor de ontwikkeling van nier, urineleider,
alvleesklier, lever en geslachtstract. Verlies van één kopie verklaart de nier- en diabeteskenmerken (het beeld dat vroeger RCAD heette - Renal Cysts And diabetes - of MODY5).
- LHX1 - een ontwikkelingstranscriptiefactor; dier- en mensengegezen wijzen op een rol in de
ontwikkeling van nieren en Mülleribuis (vrouwelijke geslachtstract), en het werkt samen met HNF1B-paden.
De overige genen zijn minder goed gekarakteriseerd; sommige (DDX52, GGNBP2, ACACA) zijn kandidaten voor de neurodevelopmentele kenmerken, maar het bewijs is niet rond.
Naamgeving: drie verschillende aandoeningen delen een naam
Lees de literatuur voorzichtig - "17q12-deletie" wordt voor minstens drie verschillende entiteiten gebruikt:
| Naam | Interval | Typisch beeld |
|---|---|---|
| 17q12-recurrent deletiesyndroom (deze pagina) | ~1,4 Mb, BP2-BP4, inclusief HNF1B & LHX1 | Nier + diabetes + neurodevelopmentele variabiliteit |
| 17q12-proximale deletiesyndroom | kleiner, meer proximaal, zonder HNF1B | Vooral ontwikkeling/gedrag |
| 17q12-distale deletiesyndroom | distaal van het recurrente gebied | Ander, zeldzamer fenotype |
De crawler van dit project houdt ze allemaal, en de analyse markeert waar een document over gaat aan de hand van de genen die het noemt.
Prevalentie
Gerapporteerde cijfers hangen sterk af van hoe mensen zijn gevonden. GeneReviews vat het bereid samen als ruwweg 1:4.000 (kleine populatiegebaseerde zwangerschapscohort) tot 1:50.000, met een grote, niet-op-ziekte-geselecteerde populatiesteekproef rond 1:6.250 (Vaez et al., 2024). De deletie is ook een terugkerende bevinding in autisme- en ontwikkelingscohortstudies. Omdat milde gevallen nooit worden getest, onderschat de gediagnosticeerde prevalentie de echte prevalentie.
Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus
17q12 microdeletion syndrome - Rare Awareness Rare Education Portal
17q12 microdeletion syndrome is a chromosomal condition in which a small part of chromosome 17 is missing (deleted). 1 This small deletion, also known as a microdeletion, occurs at a location on chromosome 17 called 17q12.
“In rare cases, the deletion was inherited from a parent in an autosomal dominant manner (there is a 50% chance that an affected parent will pass it to each of their children).”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
P786: Chromosome 17q12 deletion including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy
P786: Chromosome 17q12 deletion including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy The patient had ongoing magnesium infusions during hospital admissions and as an outpatient.
“P786: Chromosome 17q12 deletion including HNF1B presenting with recurrent severe cholestasis and profound hypomagnesemia during pregnancy The patient had ongoing magnesium infusions during hospital admissions and as an outpatient.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
How To Register – 17q12 Patient Registry
How To Register – 17q12 Patient Registry
“17q12 Patient Registry Thank you for your interest in the 17q12 Patient Registry .”onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
17q12 Patient Registry
Chromosome 17q12 Deletion and Duplication Syndromes Patient Registry (17q12 Patient Registry) The 17q12 Patient Registry serves the chromosome 17q12 deletion and duplication syndromes community.
“Chromosome 17q12 Deletion and Duplication Syndromes Patient Registry (17q12 Patient Registry) The 17q12 Patient Registry serves the chromosome 17q12 deletion and duplication syndromes community.”onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
17q12 Patient Registry
Chromosome 17q12 Deletion and Duplication Syndromes Patient Registry (17q12 Patient Registry) The 17q12 Patient Registry serves the chromosome 17q12 deletion and duplication syndromes community.
“Chromosome 17q12 Deletion and Duplication Syndromes Patient Registry (17q12 Patient Registry) The 17q12 Patient Registry serves the chromosome 17q12 deletion and duplication syndromes community.”onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
chromosome 17q12 deletion syndrome - National Organization for Rare Disorders
The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) has information and resources for patients, caregivers, and families that may be helpful before and after diagnosis of this condition.
“Disease Overview 17q12 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by renal cystic disease, maturity onset diabetes of the young type 5, and…”onderbouwing 1 · vertrouwen 80% · bijgewerkt 2026-11-13 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron
Dit item is versie 15. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 85% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44