nieren en urineleider: wat de verzamelde bronnen zeggen

_Automatisch gegenereerde samenvatting van 257 inzichten in de cluster “nieren en urineleider”. Wordt bij elke analyserun herbouwd; elke bewering linkt terug naar haar bron._

• Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was enriched for novel exonic CNVs, particula”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel case of diabetes mellitus type MODY5 as a feature of 17q12 deletion syndrome caused by a new 17q12 deletion mutation, which will further broaden the genetic mutation spectrum of this condition.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the y… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a progressive neurodegenerative disorder.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “To our knowledge, this is the first reported case of concurrent ALS and HNF1B-MODY.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Although initially believed to be associated with the disease [ 30 ], emerging evidence [ 31 ] has led to its reclassification as a gene with 'disputed' association with aHUS by the ClinGen Complement-Mediated Kidney Diseases Working Group [ 32 ].”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: (April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(April 2011). "LIM-class homeobox gene Lim1, a novel oncogene in human renal cell carcinoma" .”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs wit… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a simple two-step differentiation protocol to generate kidney tubular organoids from hPSCs with direct purification of KSP (kidney specific protein)-positive cells using anti-KSP antibody.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, … - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Glucokinase (GCK)-MODY remains managed without pharmacological treatment outside pregnancy, but dorzagliatin, a novel agent acting as a glucokinase activator, may further expand precision treatment approaches.”
• Nieuwe waarneming gerapporteerd: A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract W… - Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis With Coexisting Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 Abstract We report the case of a 60-year-old Japanese woman with genetically confirmed maturity-onset diabetes of the young type 5 [MODY5; HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1B)-MODY] who developed amyo”

Samenstelling van de inzichten

• Fenotype-uitbreiding: 206
• Tegenstrijdig bewijs: 20
• Frequentie / cijfer: 15
• Nieuwe publicatie: 12
• Gen–kenmerk-koppeling: 4

Nieuwste bewijs in het verzamelde corpus

Nieuwe waarneming gerapporteerd: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”

“The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia,…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstru…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was enriched for novel exonic CNVs, particula”

“Kidney anomaly (KA) cases were most enriched for exonic CNVs, encompassing GD-CNVs and novel deletions; obstructive uropathy (OU) had a lower CNV burden and an intermediate prevalence of GD-CNVs; and vesicoureteral reflux (VUR) had the fewest GD-CNVs but was…”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

Nieuwe waarneming gerapporteerd: Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”

“Of note, for the first time, we describe the occurrence of medullary sponge kidney (MSK) in a family harboring the HNF1B whole-gene deletion at chromosome 17q12.”

_{onderbouwing 1 · vertrouwen 97% · bijgewerkt 2026-11-14 · bron}

---

Dit item is versie 16. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 97% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44