Fenotype-uitbreiding
Klachten & kenmerken
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:8ad161.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
De novo HNF1 homeobox B mutation as a cause for chronic, treatment-resistant hypomagnesaemia.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2018-01-01
· live pagina
Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| De novo HNF1 homeobox B mutation as a cause for chronic, treatment-... | pubmed | 2018-01-01 | gisteren | 1.00 |