Fenotype-uitbreiding
nieren en urineleider
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 90%
Nieuwe waarneming gerapporteerd: A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUN…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic cause of polycystic kidney disease detected in the proband during the fetal period and progressively worsening, thereby providing a ”
Hoe dit tot stand kwam
Gemarkeerd door taal die op een nieuwe bevinding wijst (“for the first time”, “expands the phenotype”, …).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
vandaag. Dedup-sleutel expansion:2bfa2e.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (2 citaten)
A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome.
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-02-17
· live pagina
A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome.
A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome
peer-reviewed
· gepubliceerd 2026-02-17
· live pagina
A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with renal cysts and diabetes syndrome BACKGROUND AND OBJECTIVE: This study aims to elucidate the genetic cause of polycystic kidney disease detected in the proband during the fetal period and progressively worsening, thereby providing a reference for research on pediatric polycystic kidney disease.
Ondersteunende documenten (2)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with ... | openalex | 2026-02-17 | gisteren | 1.00 |
| A novel inversion at 17q12 disrupting HNF1B gene in a patient with ... | pubmed | 2026-02-17 | gisteren | 1.00 |