17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Frequentie / cijfer Onderzoeksgrens 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 60%

( 7 ) reported that three (21%) patients had neurologic findings of 14 patients with intragenic HNF1B mutations, one of

Een bron meldt “21%” in de context van algemeen: “( 7 ) reported that three (21%) patients had neurologic findings of 14 patients with intragenic HNF1B mutations, one of which was a whole gene deletion, and the other two had missense mutations.”

Hoe dit tot stand kwam

Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel freq:21%. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

( 7 ) reported that three (21%) patients had neurologic findings of 14 patients with intragenic HNF1B mutations, one of which was a whole gene deletion, and the other two had missense mutations.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
A Case of Diabetes Mellitus Type MODY5 as a Feature of 17q12 Deleti... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00