17q12 Kennisbankdeletion syndrome · static snapshot
Alle inhoud is verzameld van openbare internetbronnen en verwerkt met hulp van AI/LLM-software. Deze website is alleen informatief — trek er geen conclusies uit; controleer bij de originele bronnen. Volledige disclaimer
Frequentie / cijfer Onderzoeksgrens 1 ondersteunende bron vertrouwen 97% nieuwheid 60%

Whereas 17q12 microduplication was first described by Sharp et al. [ 30 ] in 2006, at least 50 individuals have been rep

Een bron meldt “50 individuals” in de context van algemeen: “Whereas 17q12 microduplication was first described by Sharp et al. [ 30 ] in 2006, at least 50 individuals have been reported, and these individuals were often further tested for CMA because of ID and/or DD.”

Hoe dit tot stand kwam

Cijfers worden letterlijk uit de bron geciteerd; controleer de bron voordat u ze overneemt.

Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd gisteren. Dedup-sleutel freq:50 individuals. De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.

Bewijs (1 citaat)

Whereas 17q12 microduplication was first described by Sharp et al. [ 30 ] in 2006, at least 50 individuals have been reported, and these individuals were often further tested for CMA because of ID and/or DD.

Ondersteunende documenten (1)

DocumentBronGepubliceerdGezienRelevantie
Prenatal diagnosis of 17q12 copy number variants in fetuses via chr... pmc 2024-01-01 gisteren 1.00