Nieuwe publicatie
Genen & overerving
1 ondersteunende bron
vertrouwen 97%
nieuwheid 75%
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
Author Contributions All authors contributed to patient phenotyping data and sample collection or to analyses.
Hoe dit tot stand kwam
Geïndexeerd uit **pmc** op 2026-11-13 (relevantie 1.00, niveau peer-reviewed).
Gegenereerd 2026-11-13, laatst gewijzigd
gisteren. Dedup-sleutel newdoc:388.
De engine controleert dit inzicht bij elke analyse opnieuw; als meer bronnen het eens zijn, stijgen zijn onderbouwing en vertrouwen en verschijnt het opnieuw als “nieuw”.
Bewijs (1 citaat)
Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes
peer-reviewed
· gepubliceerd 2024-01-01
· live pagina
Potential novel associations were found in two gene sets: the NSL complex (with protein-truncating URVs in KANSL1 [MIM: 612452], KANSL2 [MIM: 615488], and PHF20 [MIM: 610335]) and the phosphodiesterase (PDE) gene family (with damaging missense URVs in PDE2A [MIM: 602658] and PDE10A [MIM: 610652]), associated with DEEs and NAFE, respectively.
Ondersteunende documenten (1)
| Document | Bron | Gepubliceerd | Gezien | Relevantie |
|---|---|---|---|---|
| Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared... | pmc | 2024-01-01 | gisteren | 1.00 |