Eerst uitleg in gewone taal, dan de details, dan het bewijs dat de crawler echt vond. De blauwe vakken "In gewone taal" zijn geschreven voor mensen die nooit een genetica-paper hebben gelezen; de secties eronder zijn voor als u de cijfers en bronnen wilt zien.
Een zeldzame, wisselende genetische aandoening die ontstaat wanneer een klein stukje van één kopie van chromosoom 17 ontbreekt. Het treft vaak de nieren en kan diabetes en leren- of taalverschillen veroorzaken - maar het spectrum is breed.
Lezen →Familieorganisaties, zeldzame-ziekteportals en de primaire klinische referenties, die allemaal door deze crawler worden gevolgd.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 6 inzichten uit 6 ondersteunende bronnen.
Lezen →Een chromosomale microarray (of genome/exome met CNV-calling) vindt hem. Een standaard karyotype kan hem missen. Prenatale detectie wordt steeds vaker. Testen van de ouders volgt.
Lezen →50% doorgaftrisico als een ouder drager is. Cascade-testen van familieleden is de nuttigste volgende stap. Prenatale en pre-implantatie-opties bestaan.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 3 inzichten uit 3 ondersteunende bronnen.
Lezen →Ongeveer 15 genen worden meestal gedeleteerd. HNF1B doet het meeste werk. De deletie is autosomaal dominant: hij kan van een ouder komen (vaak een ouder die milde affected en ongediagnosticeerd is) of nieuw in het kind ontstaan.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 257 inzichten uit 864 ondersteunende bronnen.
Lezen →Het meest medisch actioneerbare deel van de aandoening: structurele nierverschillen, verminderde nierfunctie en HNF1B-MODY-diabetes. Allemaal te screenen, en screenen verandert de uitkomst.
Lezen →Er is geen behandeling voor de deletie zelf. Zorg is: screen de nieren, alvleesklier en glucose; ondersteun de ontwikkeling vroeg; behandel wat er is; en draag zorg over bij de overgang naar volwassenenzorg.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 4 inzichten uit 803 ondersteunende bronnen.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 30 inzichten uit 182 ondersteunende bronnen.
Lezen →Taalachterstand is het meest gerapporteerde vroege teken. Ondersteuningsbehoefte loopt van geen tot verstandelijke beperking; autismetrekken, ADHD en angst zijn oververtegenwoordigd.
Lezen →Veel dragers gaan naar school, werken en wonen zelfstandig. De grootste bedreigingen voor de kwaliteit van leven zijn onbehandelde nierziekte, verkeerd gelabelde diabetes, en ongesteunde taal- of leerbehoeften.
Lezen →Natuurverloop- en genotype-fenotype-studies, HNF1B cel- en diermodellen, betere breakpoint-kartering met long-read sequencing, en registers die families werven.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 44 inzichten uit 44 ondersteunende bronnen.
Lezen →Automatisch samengestelde samenvatting van 62 inzichten uit 433 ondersteunende bronnen.
Lezen →Nieren en urineleider, alvleesklier/diabetes, leverenzymen, geslachtsanatomie, ontwikkeling, taal, gedrag, en soms epilepsie of hartverschillen. Elke subset is mogelijk - ook helemaal geen.
Lezen →