Hoe het eruit kan zien
Sommige mensen hebben veel dingen tegelijk, andere bijna niets. Dit is de hele lijst van wat *kan* gebeuren - niet van wat *zal* gebeuren.
Dit is het eerlijke deel: de lijst is lang, maar niemand heeft alles van deze lijst. Het is een lijst van dingen die kunnen gebeuren, niet van dingen die zullen gebeuren.
Sommige kinderen en volwassenen met 17q12-deletie hebben:
- nieren die extra controle nodig hebben, of die niet goed leeglopen
- diabetes (hun bloedsuiker heeft hulp nodig)
- later beginnen met praten dan hun vriendjes, of spraaktherapie
- meer moeite met lezen of rekenen - extra hulp op school maakt veel uit
- extra verlegen zijn, het moeilijk vinden als plannen veranderen, of met hun handen fladderen als
ze blij zijn
- soms: ogen of oren die een bril of gehoorhulp nodig hebben, een klein hartverschil, een
gevoelige buik
En veel mensen hebben geen van deze. Sommigen weten niet eens dat ze het hebben.
Het nieuwste dat we vonden: Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
Waarom de lijst zo lang is
Op de ontbrekende pagina staan ongeveer 15 genen, en verschillende genen doen verschillende dingen in verschillende delen van het lichaam. Welke taken ertoe doen, hangt ook af van de rest van je genen - en daarom kunnen broers en zussen met dezelfde deletie heel anders zijn.
Waar artsen op letten
Nieren (echo), bloedsuiker (een simpele bloed- of urinetest), bloeddruk, gehoor en ogen, leren en taal, en soms hart en lever. Dat klinkt als veel afspraken, maar de meeste zijn snel en doen geen zeer, en ze zorgen dat er niets wordt over het hoofd gezien.
Wat de nieuwste verhalen zeggen
Iets nieuws gemeld: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
“Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
“We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”
“However, there were many highly significant genes showing novel isoforms in our data that were not previously associated with cancer.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”
“For the first time we report about a patient with a 17q12 microdeletion who is affected by MRKH in combination with a vascular and soft tissue disorder.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: (C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”
“(C) According to the results of enrichment analysis of Gene Ontology, we found, for the first time, that LHX1 gene affects the urinary system and GGNBP2 and LHX1 genes affect the development of the female reproductive system.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive sys…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”
“We speculate for the first time that the GGNBP2 gene may affect the development of the female reproductive system.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”
“In addition, cardiac abnormalities were the first reported prenatal phenotype in 17q12 duplication fetuses.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 13. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 80% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44