Waaraan wetenschappers werken
Onderzoekers proberen uit te vinden welke genen op de ontbrekende pagina wat doen, en waarom dezelfde deletie zo anders is bij verschillende mensen.
De wetenschap is er nog niet klaar mee. Nu zijn wetenschappers bezig met:
- grote groepen mensen met 17q12-deletie jarenlang volgen, om te leren wat er echt gebeurt
- stamcellen bestuderen - kleine cellen die in een lab groeien en niercellen kunnen worden - om
het probleem van dichtbij te bekijken
- mensen met dezelfde deletie met elkaar vergelijken om te ontdekken waarom de één veel last heeft en
de ander bijna niets
- elk van de 15 genen apart bekijken om te leren wat het echt doet
Dat laatste is belangrijk, want een paar van die genen zijn nog een raadsel.
Het nieuwste dat we vonden: Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”
Waarom het moeilijk te bestuderen is
Er zijn maar ongeveer 15 genen bij betrokken, maar de deletie is zeldzaam genoeg dat niet elk ziekenhuis er veel ziet. Daarom moeten wetenschappers landen overbruggen en hun gegevens delen. Dat is een reden dat deze site bestaat: hij verzamelt wat er gepubliceerd wordt en blijft het lezen, zodat er niets verloren gaat.
De open vragen
- Welk gen is verantwoordelijk voor de leerverschillen?
- Waarom veroorzaakt dezelfde deletie zoveel problemen bij het ene persoon en niets bij het andere?
- Kunnen we voorspellen wie diabetes krijgt, en wanneer?
Wat de verhalen zeggen, in cijfers
- Waaraan onderzoekers werken - 170 verhalen praten hierover (2355 keer in het totaal).
Wat de nieuwste verhalen zeggen
Iets nieuws gemeld: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”
“Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal st…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopme”
“Keywords: Syndromic neurodevelopmental disorder, SMARCC2 , Novel splicing variant, cDNA sequencing, Crystal structure analysis Abstract Background To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery efforts (see Tip #9).”
“Novel disease/gene discovery If testing is negative, but the probability of a genetic etiology remains high (e.g. consanguinity, a striking syndromic phenotype, and multiple affected relatives), then consider referral pathways that support gene discovery…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”
“One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in t…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”
“Identification of novel compound heterozygous variants in SLC19A2 and the genotype-phenotype associations in thiamine-responsive megaloblastic anemia.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: …
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”
“TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: a case report.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”
“We provide evidence for the contribution of dosage-sensitive genes within these loci, including the validation of 22 novel risk genes and new gene-phenotype associations, advancing molecular characterization and NDD genetic diagnoses.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Huma…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”
“Interestingly, while 10.39% (183) of these gene-phenotype relationships can also be found reported in the Human Phenotype Ontology (HPO) database, 89.61% (1,578) of them are novel.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 11. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 70% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44