Samen leven ermee
De meeste mensen met 17q12-deletie gaan naar school, hebben vrienden, werken en leven hun eigen leven. Sommigen hebben meer hulp nodig dan anderen, en dat mag.
Hier is de eerlijke samenvatting: veel mensen met 17q12-deletie leven een heel gewoon, vol leven. Sommigen hebben hulp op school nodig. Sommigen hebben elke dag veel hulp nodig. Sommigen hebben nierbehandeling nodig. Sommigen bijna niets.
Wat je wél kunt weten:
- je bent niet alleen - er zijn veel gezinnen hiermee, en clubs en websites waar ze praten
- hulp nodig hebben is normaal en niet eng
- je bent nog steeds jij. Een ontbrekende pagina is één feit over je lichaam, niet het hele verhaal
over jou
Als jij een kind bent dat dit leest en je hebt grote vragen of grote gevoelens, is dat helemaal normaal. Zeg het tegen een volwassene die je vertrouwt.
Het nieuwste dat we vonden: Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
Wat "vooruitzicht" echt betekent
Arsten gebruiken het woord prognose, wat een gok is over hoe het zal gaan. Voor 17q12-deletie zal een eerlijke arts zeggen dat de gok vaag is, want dezelfde deletie doet zo verschillende dingen bij verschillende mensen. Levensverwachting is hier niet het belangrijkste punt - de meeste mensen met deze deletie worden volwassen en ouder.
Wat het meest uitmaakt in het dagelijks leven is de juiste hulp krijgen: nieren in de gaten, suiker in de gaten, ondersteuning op school, therapie waar het helpt.
Wat de nieuwste verhalen zeggen
Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
“Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”
“The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia,…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”
“Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
“We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 15. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 72% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44