Gezinsplannen en familie laten testen
Soms heeft een ouder het ook zonder het te weten. Een counselor kan de kansen uitleggen en wat de mogelijkheden zijn - voor jou en je gezin.
Als een kind de deletie heeft, laten artsen vaak één of beide ouders testen. Er kunnen twee dingen uitkomen:
- Geen van beide ouders heeft het. Dan was het een eenmalig ongelukje toen de baby werd gemaakt.
- Eén ouder heeft het. Dan heeft elk toekomstig kind 1 op 2 kans - als munt opgooien. Die ouder
voelt zich misschien helemaal gezond, en dat is normaal.
Een genetisch counselor is het persoon om dit mee te bespreken. Die is er niet om een gezin te zeggen wat het moet doen. Die is er om de cijfers en de opties uit te leggen en vragen te beantwoorden zonder iemand te beoordelen.
Het nieuwste dat we vonden: Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
Broers, zussen, neven en nichten
Als één kind het heeft en een ouder blijkt het ook te dragen, dan kunnen andere familieleden het ook hebben. Sommige gezinnen kiezen ervoor om familie te laten testen, want weten kan veranderen hoe soms iemands nieren en bloedsuiker worden gecontroleerd. Andere gezinnen doen dat niet. Beide zijn goede keuzes.
Als kinderen volwassen worden
Volwassenen met 17q12-deletie die kinderen willen, kunnen met een genetisch counselor praten over hun kansen en over wat testen tijdens een zwangerschap wel en niet kunnen vertellen. Niemand hoeft iets te beslissen voordat hij of zij er klaar voor is.
Wat de nieuwste verhalen zeggen
Iets nieuws gemeld: In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypop…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”
“In this report, we describe a 12-year-old Japanese female with early-onset diabetes mellitus, pancreatic hypoplasia, and multiple renal cysts, harboring a novel de novo HNF1B missense variant (p.Met160Thr) located within the POU-specific domain.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understandi…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“We report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our under…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”
“Here, we report a novel in-frame deletion of HNF1B in a family with renal cysts and MODY, furthering our understanding of HNF1B -related phenotypes.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and del…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”
“In conclusion, here we report a novel model of non-small cell lung cancer driven by a mutation in Kras and deletion of Mst1/2 kinases.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric cholestatic liver disease of unknown origin.”
“Here, we report a novel case of a syndromic HNF1B -deficient paediatric patient that developed HCC with unique histopathological features characterised by neoplastic syncytial giant cells, which was observed only in one additional case of paediatric…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted prot…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia, and polyuria underwent urine glucose scre”
“The current study describes the first case of MODY 5 treated with the GLP-1RA, liraglutide, which exerted protective effects against pancreatic beta cell dysfunction. [ 11 , 12 ] 2 Case report A 17-year-old woman with a 3-month history of thirst, polydipsia,…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based o…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared the phenotypes of carriers of reciprocal m”
“Here, we described five new patients in four families with dup3q29 ranging from 232 to 486 kb in size; based on the analysis of our own results and published data, we delineated for the first time the smallest MOR, including only the BDH1 gene, and compared…”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Iets nieuws gemeld: We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations…
Een bron beschrijft een nieuwe of uitgebreide waarneming: “We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”
“We reported for the first time three patients with cardiac and great artery malformations.”gevonden in 1 verhalen · wij zijn 97% zeker · bijgewerkt 2026-11-14 · lees het
Dit item is versie 15. De analyse-engine voegt alleen de duidelijk gelabelde sectie “Nieuwste bewijs” toe; de tekst hierboven is met de hand geschreven en wordt niet door de machine herschreven. Vertrouwen 80% · laatst bijgewerkt 2026-11-14 16:44